La thalassémie

Faits saillants

La thalassémie désigne un groupe de troubles hématologiques responsables d’une production réduite ou inexistante de globines alpha ou bêta. Le trouble quantitatif de globules rouges qui en résulte se nomme alpha-thalassémie ou bêta-thalassémie, respectivement. Ce trouble génétique peut être attribuable à une ou plusieurs mutations génétiques. Ses phénotypes entraînent des manifestations qui passent de silencieuses à fatales.
Tous les patients atteints de thalassémie devraient être soignés par une équipe multidisciplinaire en mesure d’effectuer une transfusion de globules rouges ainsi que de surveiller les complications cardiaques, hépatiques, endocriniennes et osseuses et de les prendre en charge à mesure qu’elles se manifestent. Il faut également envisager l’accès à un centre de greffe de cellules souches hématopoïétiques et à des services de transition vers des soins pour adultes.

L’épidémiologie

Les cartes suivantes exposent la prévalence des alpha-thalassémies et des bêta-thalassémies.

Figure 1. La répartition mondiale des α-thalassémies et des β-thalassémies

Source : Weatherall DJ. Phenotype-genotype relationships in monogenic disease: Lessons from the thalassaemias. Nat Rev Genet 2001;2(4):245-55.

Les alpha-thalassémies

Les porteurs silencieux d’alpha-thalassémie ou du trait alpha-thalassémique n’ont généralement pas besoin d’être traités. Leurs caractéristiques génétiques et cliniques sont résumées dans le tableau suivant.

**Tableau 1 : Les caractéristiques génétiques et cliniques des alpha-thalassémies**
Variante	Chromosome 16, délétion d’allèles	Signes et symptômes
Porteur silencieux d’alpha-thalassémie	Un sur quatre	Aucuns
Trait alpha-thalassémique	Deux sur quatre	Aucuns
Hémoglobine Constant Spring	Production réduite de globine alpha	Silencieux ou légers
Alpha-thalassémie intermédiaire avec présence importante d’hémoglobine H (hémoglobinose H)	Trois sur quatre	Anémie hémolytique modérée à grave, érythropoïèse inefficace dans une moyenne mesure, splénomégalie, changements osseux variables
Alpha-thalassémie majeure avec présence importante d’hémoglobine de Barts (hydrops fetalis de Barts)	Quatre sur quatre	Hydrops fetalis non immun, généralement fatal
Traduit avec l’autorisation de Alpha and beta thalassemia, le 15 août 2009, vol. 80, no 4, American Family Physician Copyright ©2009 American Academy of Family Physicians. Tous droits réservés.

Les bêta-thalassémies

Les personnes ayant le trait bêta-thalassémique (un allèle touché) n’ont généralement pas besoin d’être traitées. Les patients ayant une bêta-thalassémie majeure (deux globines bêta touchées) dépendent généralement de transfusions dès leur jeune âge puis, plus tard, d’un traitement par chélation en raison d’une surcharge subséquente en fer. Les personnes qui présentent des mutations thalassémiques doivent éviter les suppléments de fer, sauf lorsqu’un enfant a une carence en fer démontrée. La charge de fer est une grave complication de la thalassémie majeure et intermédiaire.

Il faudrait offrir des conseils génétiques préconceptionnels aux personnes susceptibles d’avoir un enfant ayant une thalassémie.¹

**Tableau 2 : Les caractéristiques génétiques et cliniques des bêta-thalassémies**
Variante	Chromosome 11, anomalies génétiques	Signes et symptômes
Trait bêta-thalassémique	Une	Aucuns
Bêta-thalassémie intermédiaire	Deux, diminution légère à modérée de la synthèse de globine bêta	Gravité variable des symptômes de thalassémie majeure
Bêta-thalassémie majeure	Deux; diminution importante de la synthèse de globine bêta	Gonflement abdominal, retard de croissance, irritabilité, ictère, pâleur, anomalies squelettiques, splénomégalie; transfusions sanguines requises toute la vie
Traduit avec l’autorisation de Alpha and beta thalassemia, le 15 août 2009, vol. 80, n^o 4, American Family Physician Copyright ©2009 American Academy of Family Physicians. Tous droits réservés.

La prise en charge de la thalassémie

Il existe des lignes directrices canadiennes, en anglais, pour les soins aux patients ayant une thalassémie.¹

Tous les patients ayant une thalassémie devraient être soignés par une équipe multidisciplinaire en mesure d’effectuer une transfusion de globules rouges, de surveiller les complications cardiaques, hépatiques, endocriniennes et osseuses et de les prendre en charge à mesure qu’elles se manifestent. Il faut également envisager l’accès à un centre de greffe de cellules souches hématopoïétiques et à des services de transition vers des soins pour adultes.

Quelques ressources

The Hospital for Sick Children. Des réponses fiables du The Hospital for Sick Children [fiche d’information]. Qu’est-ce que la thalassémie?
Richardson M. Microcytic anemia. Pediatr Rev 2007;28(1):5-14.
Sayani F, Warner M, Wu J et coll., 2009. Guidelines for the clinical care of patients with thalassemia in Canada.

Référence

Sayani F, Warner M, Wu J et coll., 2009. Guidelines for the clinical care of patients with thalassemia in Canada

Éditeurs scientifiques

Andrea Hunter, MD

Anna Banerji, MD

Mise à jour : avril, 2018