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auprès des familles immigrantes et réfugiées

Le déficit en G6PD

Faits saillants

  • Sur la scène mondiale, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est la principale anomalie enzymatique.
  • Il faudrait envisager le dépistage du déficit en G6PD chez tous les enfants et les adolescents d’origine asiatique, africaine et méditerranéenne à leur arrivée au Canada, notamment s’ils présentaient un ictère persistant pendant la période néonatale.1
  • Il faut procéder au dépistage du déficit en G6PD chez les personnes à risque avant de leur prescrire de la primaquine (p. ex., contre le paludisme), parce que ce médicament est une source de stress oxydatif.2 Parmi les autres sources de stress, soulignons les sulfamides et les antipyrétiques, les infections, la naphtaline (boule à mites) et les féveroles à petits grains (une légumineuse).
  • Pendant et peu après un événement hémolytique, le titrage du G6PD peut être faussement normal en raison d’une réticulocytose. Il peut alors être nécessaire de reprendre l’examen quelques semaines plus tard.

Le déficit en G6PD

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus courante dans le monde. On l’observe surtout dans les populations d’ascendance africaine, moyen-orientale et sud-asiatique. Seuls les hommes sont touchés, car le gène du G6PD loge sur le chromosome X. Dans de très rares cas, des femmes porteuses peuvent présenter des symptômes. La carte suivante démontre la prévalence du déficit en G6PD.

Figure 1. La prévalence mondiale du déficit en G6PD

La prévalence mondiale du déficit en G6PD

Source : Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V et coll. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: A systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis 2009;42(3):267-78. Reproduction autorisée

Le déficit en G6PD se caractérise par des taux réduits de l’enzyme G6PD, qui rend les érythrocytes sensibles à l’hémolyse lorsqu’ils sont exposés à une source de stress oxydatif, comme une infection, certains médicaments ou les féveroles à petits grains. Certains enfants ayant un déficit en G6PD présentent un ictère néonatal, mais bon nombre sont asymptomatiques, et ils peuvent demeurer non diagnostiqués jusqu’au déclenchement de l’hémolyse, qui sera responsable d’un ictère et, parfois, d’une anémie.

D’ordinaire, les épisodes symptomatiques sont spontanément résolutifs, et peuvent inclure un ictère, une hémoglobinurie, la pâleur, la fatigue, la fièvre, les douleurs abdominales, la diarrhée et les vomissements occasionnels. Cependant, la chute d’hémoglobine peut être importante, au point d’exiger une transfusion. Les complications plus chroniques sont rares.

Il faudrait envisager le dépistage du déficit en G6PD chez tous les enfants et les adolescents d’origine asiatique, africaine et méditerranéenne à leur arrivée au Canada, notamment s’ils présentaient un ictère persistant pendant la période néonatale.1

Les sources de stress oxydatif

La primaquine, utilisée pour prévenir des récidives de Plasmodium vivax et de P. ovale (pour éradiquer les hypnozoïtes ou viser une cure radicale), est une source de stress oxydatif.  Il faut procéder au dépistage du déficit en G6PD chez les personnes à risque avant de leur prescrire de la primaquine.2 De nombreux autres médicaments peuvent déclencher une crise hémolytique, y compris les sulfamides et les antipyrétiques (voir le tableau). Parmi les autres sources de stress oxydatif, soulignons les infections, la naphtaline (boule à mites) et les féveroles à petits grains. Même s’il faut avertir les patients d’éviter ces sources de stress dans la mesure du possible, il faut souligner que la réponse varie selon les patients et n’est pas toujours uniforme.

Le diagnostic

Pour poser un diagnostic de déficit en G6PD, il faut déterminer les personnes dont l’activité en G6PD est réduite dans les globules rouges (par titrage du G6PD). Il est important de souligner que pendant et peu après un événement hémolytique, le titrage du G6PD peut être faussement normal en raison d’une réticulocytose. Il peut alors être nécessaire de reprendre l’examen quelques semaines plus tard.

Tableau 1: L’innocuité des agents oxydants chez les patients ayant un déficit en G6PD (Jeng 2004)*

Innocuité généralement non satisfaisante pour toutes les variantes

Innocuité généralement satisfaisante pour les variantes de classe II et de classe III

Acétanilide

Acide nalidixique

Bleu de méthylène

Bleu de toluidine

Furazolidone

Naphtaline

Nitrofurantoïne

Phénazopyridine

Phénylhydrazine

Primaquine

Sulfacétamide

Sulfaméthoxazole

Sulfanilamide

Sulfapyridine

Thiazolsulfone

Trinitrotoluène

Acétaminophène

Acide ascorbique

Aspirine

Chloramphénicol

Chloroquine

Colchicine

Diphenhydramine

Isoniazide

Phénacétine

Phénylbutazone

Phénytoïne

Probénécide

Procaïnamide

Pyriméthamine

Quinidine

Quinine

Streptomycine

Sulfaméthoxypyridazine

Sulfisoxazole

Triméthoprim

Tripélennamine

Vitamine K

*Les agents en caractères gras sont les plus utilisés chez les enfants et les adolescents ou largement utilisés en général.

†Variante de classe II : déficit enzymatique marqué (<10 %), mais hémolyse intermittente seulement. Variante de classe III : déficit enzymatique modéré (10 % à 60 %) accompagné d’une hémolyse intermittente associée aux médicaments ou à l’infection.

Source: Jeng M and Vichinksy E. Hematologic problems in immigrants from Southeast Asia. Hematol Oncol Clin N Am 2004;18(6):405-22. Reproduction autorisée.

Quelques ressources

Références

  1. American Academy of Pediatrics, sous-comité de l’hyperbilirubinémie. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics 2004;114(1):297-316.
  2. Agence de la santé publique du Canada. Recommandations canadiennes pour la prévention et le traitement du Paludisme (Malaria) chez les voyageurs internationaux – 2009. Can Commun Dis Rep 2009;35-S1-82

Éditeurs scientifiques

  • Andrea Hunter, MD
  • Anna Banerji, MD

Mise à jour : mai 2013

http://www.enfantsneocanadiens.ca/conditions/g6pd
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